安徽医科大学学报
2008 02 208-211
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基金项目: 国家自然科学基金项目(编号:30500440)
作者：汤华阳;高敏;崔勇;杜文辉;方巧云;周伏圣;杨森;杜卫东;张学军;
关键词：表皮松解症,大疱性,单纯型/遗传学;;角蛋白/遗传学;;突变
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2008.02.025
〔摘 要〕 目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。