〔摘　要〕 目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。