〔摘　要〕 目的　观察人脂联素 (apM 1)基因 3号外显子编码区突变情况并探讨其与 2型糖尿病的关系。方法　选取 4 35例无亲缘关系的中国安徽地区汉族人 ,其中正常糖耐量(NGT)者 15 0例 ,2型糖尿病 (T2DM )者 2 85例。采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)方法对apM1基因突变进行初筛分析后 ,对不同带型的标本进行DNA直接测序。结果　①SSCP分析共发现 3种异常带型 ,测序后知为H14 2P、R2 2 1S及H2 4 1P3种杂合突变。②apM1基因H14 2P及R2 2 1S突变在T2DM组与NGT组间频率差异无统计学意义 (P >0 0 5 ) ,H 2 4 1P突变在T 2DM组中的频率明显高于NGT组 (P =0 0 38)。结论　apM1基因 3号外显子编码区存在 3种突变 ,其中H2 4 1P突变是 2型糖尿病的危险因素。