安徽医科大学学报
2025, 06, v.60 1140-1148
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基金项目: 国家自然科学基金(编号：82360261);昆明医科大学生物资源数字化开发应用(2022年度)项目(编号：202002AA100007);云南省“兴滇英才支持计划”青年拔尖人才专项(编号：KYQY20210816);云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题(编号：2022LCZXKF-SZ14)~~
作者：张亚勤;马忠蕊;钱源;李俊君;邓兴力;
关键词：唐氏综合征; miRNA; 测序;羊水; 胎盘;
DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2025.06.024
〔摘 要〕 目的 分析唐氏综合征(DS)胎儿羊水外泌体miRNA差异表达谱，为寻找新的DS产前诊断标志物提供依据。方法 收集DS胎儿和染色体正常胎儿羊水，分别提取羊水外泌体进行高通量测序。筛选出差异表达miRNA,使用Targetscan、miRanda进行靶基因预测，筛选出定位在21号染色体上的靶基因，用GeneCards、HGNC、NCBI Gene、UniProtKB/Swiss-Prot、Ensembl、OMIM等数据库查询靶基因相关的生物学功能及相关疾病等。对富集基因的生物学功能进行GO、KEGG分析。结果 共检出59个差异表达的miRNA,其中31个上调，28个下调。以P