〔摘　要〕 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法 基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析，对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c. 1031C > G及LGI1 c. 856T > G)进行致病性评估，并实施PGT-M技术，建立临床路径模型，并追踪助孕结局。结果 家系1(PCDH19杂合可能致病变异)经2个周期促排卵活检13枚囊胚，筛选出3枚未受累整倍体胚胎(23.1%)，第3次冻胚移植后成功分娩1个健康男婴，产前诊断确认胎儿未携带PCDH19致病变异。家系2(LGI1杂合意义未明变异)活检14枚囊胚，筛选2枚未受累整倍体胚胎(14.3%)，首次移植未孕，第2次解冻移植后早期妊娠中。结论 PGT-M可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递，为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略。