〔摘　要〕 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测( PGT-M) 在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法 基于全外显子组测序( WES) 及家系共分离分析，对2 例单基因遗传性癫痫家系( PCDH19 c． 1031C ＞ G 及 LGI1 c． 856T ＞ G) 进行致病性评估，并实施 PGT-M 技术，建立临床路径模型，并追踪助孕结局。结果 家系 1( PCDH19 杂合可能致病变异) 经 2 个周期促排卵活检 13枚囊胚，筛选出 3 枚未受累整倍体胚胎( 23. 1% ) ，第 3 次冻胚移植后成功分娩 1 个健康男婴，产前诊断确认胎儿未携带 PCDH19 致病变异。家系 2( LGI1 杂合意义未明变异) 活检 14 枚囊胚，筛选 2 枚未受累整倍体胚胎( 14. 3% ) ，首次移植未孕，第 2次解冻移植后早期妊娠中。结论 PGT-M 可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递，为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略。