基金项目: 国家自然科学基金项目(编号:82401420);安徽省自然科学基金项目(编号:2108085MH274);安徽省高校自然科学研究重大项目(编号:2022AH040159);
作者:周亚军;陈书剑;王志鑫;王亚宇;黄超娟;周霞;朱小群
关键词:LOX-1;G501C基因多态性;丘脑体积;白质高信号;认知功能;中介分析;
DOI:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2026.03.024
〔摘 要〕 目的 探讨凝集素样氧化低密度脂蛋白受体1(LOX-1)基因G501C对白质高信号(WMH)患者脑结构和认知功能的影响。方法 本研究共纳入符合WMH纳入标准的118例受试者。所有受试者均接受T1结构像和T2-液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)磁共振成像,用于评估脑灰质结构及WMH负荷,并完成简易精神状态检查(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)测试。利用偏相关分析和中介分析,探讨LOX-1基因变异对WMH患者认知功能的影响。结果 根据基因型分为GG+GC组(n=35)和CC组(n=83)。GG+GC组MMSE和MoCA评分均低于CC组(MMSE:P=0.003;MOCA:P=0.015),且WMH负荷更高(均P<0.001)。基于体素的形态学(VBM)分析显示,GG+GC组左侧丘脑体积减小,该变化与认知评分相关(均P<0.05)。进一步的丘脑亚区分析显示,GG+GC组在丘脑外侧部、腹侧部、内侧部和枕部体积均减少(均P<0.05),这些体积变化与认知评分呈正相关(均P<0.05)。中介分析结果表明,丘脑内侧部和枕部体积在基因型影响认知功能(MMSE、MoCA)的过程中起中介作用,此外WMH体积对MoCA评分也具有中介效应。结论 LOX-1 G501C基因多态性可能通过影响丘脑特定亚区体积和白质损伤,间接影响认知功能,提示丘脑结构在遗传背景与认知障碍之间具有潜在的中介作用。