〔摘　要〕 目的 探究内皮素 A 型受体基因（EDNRA）与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）之间的关联 。方法 收集汉族男性 124例患有 CBAVD 病例人群和 100 例健康汉族对照人群 。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（PCR - RFLP）和直接测序方法检测 EDNRA基因中的两个单核苷酸多态性位点（rs5335、rs1801708）在两组人群中的频率分布 。结果 两个多态性位点的等位基因、基因型频率在两组间差异无统计学意义（rs1801708：P =0. 220 2、0. 163 2；rs5335：P=0. 805 8、0. 818 6），单倍型 rs1801708-rs5335 AG 在 两 组 中 差 异 有 统 计 学 意 义（P=0. 008 6，OR=2. 178，95% CI：1. 207~3. 929），单 倍 型 rs1801708- rs5335 GG 在两组中差异也有统计学意义（P=0. 038 5，OR= 0. 671，95% CI：0. 460~0. 980），Bonferroni 校正后结果单倍型 A-G P =0. 008 6 < 0. 012 5，仍然显著，单倍型 G-G 不显著 。结论 EDNRA 单倍型 rs1801708-rs5335 AG 与 CBAVD 的发生发展有正相关性。