〔摘　要〕 目的分析50序列相似的家庭成员A(FAM50A)在肝细胞癌(HCC)中的临床意义及生物学功能,并探索其在HCC发生发展中的作用。方法分别采用Real-time PCR和Western blot检测FAM50A在45例HCC组织及配对癌旁组织中的表达水平。采用HPA数据库分析FAM50A的表达及定位。Oncomine数据库和GEPIA数据库分析FAM50A在HCC组织及正常肝组织中的表达差异。从癌症基因图谱数据库获取HCC临床病例资料,统计分析FAM50A表达量与HCC患者临床病理特征的关系。Kaplan Meier Plotter数据库分析FAM50A表达水平与HCC患者预后的关系,MethHC数据库分析FAM50A启动子区甲基化水平,String数据库分析FAM50A的蛋白相互作用网络,基因集富集分析(GSEA)数据库预测FAM50A在HCC中调控的可能信号通路。结果正常组织中,FAM50A mRNA在骨骼肌组织中表达量最高,肝脏组织居第37位。肿瘤组织中,其在卵巢癌组织中表达量最高,在HCC中表达量居第9位。FAM50A在正常肝组织中主要定位在细胞质、细胞膜及细胞核,在HCC组织中定位在细胞核。Real-time PCR检测结果显示FAM50A在HCC组织中的mRNA表达量高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.001)。Western blot显示FAM50A蛋白在HCC组织中的表达高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。Oncomine及GEPIA数据结果均显示FAM50A在HCC组织中的mRNA表达量高于正常肝组织,差异有统计学意义(P<0.05)。FAM50A基因mRNA表达量与HCC患者的性别(P=0.006)、肝硬化(P=0.001)、脉管癌栓(P=0.010)相关;与年龄、甲胎蛋白水平、肿瘤大小、分化程度、病理分期及是否远处转移无关(P>0.05)。与FAM50A低表达组患者相比,FAM50A高表达组患者总体死亡率较高、预后较差,差异有统计学意义(P<0.000 1),表现为癌基因特性。与正常肝组织相比,HCC组织FAM50A启动子区甲基化水平降低,差异有统计学意义(P<0.005)。与FAM50A相互作用的蛋白有SF3B3、ATP6AP1、NSFL1C等。FAM50A mRNA高表达样本富集到MAPK信号通路、Wnt信号通路、Notch信号通路等相关基因集(P<0.05)。结论FAM50A在HCC中高表达,且FAM50A表达水平与HCC恶性程度及不良预后相关,可能作为癌基因在HCC中发挥作用。FAM50A有望成为HCC诊断及预后评估的新靶点。