〔摘　要〕 目的探讨哮喘患者和健康对照者外周血基因组DNA甲基化差异及其临床意义。方法收集诊断明确的哮喘急性发作期成人患者及健康对照者2 ml外周血标本,提取外周血DNA之后,采用Illumina DNA甲基化芯片检测全基因组DNA甲基化水平,并与下载GSE56553数据库中96个基因芯片数据样本取交集,对差异基因功能通路进行生物学分析。结果哮喘患者与健康对照者外周血基因组DNA甲基化程度差异有统计学意义,发现差异基因1 493个,其中甲基化程度上调基因有923个,甲基化程度降低基因有570个,GO和KEGG通路功能富集分析获得的差异基因主要集中于参与突触信号传导调控,肌肉收缩,细胞黏附等生物过程,通过构建基因相互作用网络筛选出了TNF、GNB1、PIK3R1、CDC5L、IL-10、CD44等24个关键基因。结论哮喘患者外周血与健康对照者比较,基因组DNA甲基化程度差异有统计学意义,这种差异很有可能是哮喘发生发展的原因。利用生物信息学方法筛选出哮喘发生发展过程中的关键基因和信号通路,可以为哮喘治疗提供新靶点和策略。