〔摘　要〕 目的探讨IKZF4和PMEL基因CNV与白癜风发病的关联性。方法收集1 101例患者和1 101例健康对照,设计探针,采用TaqMan Real-time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS 2.4软件输出IKZF4与PMEL基因拷贝数,并运用SPSS 19.0进行数据整理和结果的统计分析。结果①携带有IKZF4基因拷贝数为2和>2的个体增加白癜风的发病风险(P=0.03,OR=1.30, 95%CI:1.07～1.57;P=0.04,OR=1.31, 95%CI:1.00～1.71),携带有IKZF4基因拷贝数<2的个体降低白癜风的发病风险(P=3.90×10~(-6),OR=0.53, 95%CI:0.41～0.67);②携带有PMEL基因拷贝数为2的个体增加白癜风的发病风险(P=1.03×10~(-7),OR=3.03, 95%CI:2.05～4.57),携带有PMEL基因拷贝数<2的个体降低白癜风的发病风险(P=4.69×10~(-8),OR=0.23, 95%CI:0.13～0.38)。③携带有IKZF4和PMEL基因拷贝数>2的患者明显增加白癜风合并自身免疫性疾病的风险(P=3.49×10~(-4),OR=2.38, 95%CI:1.47～3.76;P=0.006,OR=4.06, 95%CI:1.38～10.77),但IKZF4和PMEL基因拷贝数与白癜风其他的临床亚表型无明显相关性(P>0.05)。结论 IKZF4和PMEL基因CNV与白癜风的易感性相关,且二者的CNV可能影响其疾病表型(白癜风伴发其他自身免疫性疾病),但与白癜风的某些亚型(如发病年龄、性别、皮损面积、临床类型、家族史、同形反应等)无明显相关性。