〔摘　要〕 目的 探究内皮素A型受体基因（EDNRA）与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）之间的关联。方法 收集汉族男性124例患有CBAVD病例人群和100例健康汉族对照人群。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（PCR - RFLP）和直接测序方法检测EDNRA基因中的两个单核苷酸多态性位点（rs5335、rs1801708）在两组人群中的频率分布。结果 两个多态性位点的等位基因、基因型频率在两组间差异无统计学意义（rs1801708：P =0.220 2、0.163 2；rs5335：P=0.805 8、0.818 6），单体型 rs1801708-rs5335 AG在两组中差异有统计学意义（P=0.008 6， OR=2.178， 95% CI: 1.207～3.929），单体型 rs1801708-rs5335 GG在两组中差异也有统计学意义（P=0.038 5， OR= 0.671， 95% CI: 0.460～0.980) ，Bonferroni校正后结果单倍型A-G P =0.008 558 < 0.0125，仍然显著，单倍型G-G不显著。结论 EDNRA单体型 rs1801708-rs5335 AG与CBAVD的发生发展有正相关性。